Der NIPT ist ein Test, bei dem Blut einer Schwangeren untersucht wird, um genetische Defekte ihres ungeborenen Kindes zu detektieren. Aktuell wird er zur Diagnose von Trisomien verwendet, wie beispielsweise der Trisomie 21 (Down-Syndrom). Er kann aber viel mehr, und wird dafür auch in Zukunft eingesetzt werden.
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Das menschliche Genom – Next Generation Sequencing
Wie wird die technische Möglichkeit, schnell und billig ganze menschliche Genome sequenzieren zu können, die Medizin der Zukunft verändern?
WeiterlesenDas menschliche Genom – Mendelsche Erbgänge
Genetik ist spannend, aber leider auch komplex, und auf diesem Gebiet herrschen jede Menge Missverständnisse. In diesem Post wollen wir uns monogenetische Erkrankungen anschauen, die nach den Mendelschen Regeln vererbt werden.
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